Fibroza chistică este o maladie ereditară, iar în cazul celor care o moștenesc secrețiile interne ale corpului devin vâscoase și afectează funcția anumitor organe cum ar fi plămânii și tractul digestiv. Fibroza chistică sau mucoviscidoza este provocată de o genă defectă care controlează mișcarea sării și a apei prin membrana celulară. Din cauza faptului că aceasta nu funcționează așa cum trebuie, este perturbat echilibrul esențial al sării și apei, necesare pentru a menține o căptușeală subțire de fluid și mucus în interiorul plămânilor, pancreasului și al căilor de trecere din alte organe. Mucusul devine gros și lipicios.
În mod normal, mucusul din plămâni capturează germenii, care apoi sunt eliminați din plămâni. Dar în cazul în care este prezentă boala, mucusul gros și lipicios și germenii rămân în plămâni, care sunt astfel infectați. În pancreas, mucusul gros blochează canalele care în mod normal transportă enzimele importante către intestine pentru a digera alimentele.
Gena care determină apariția fibrozei chistice este recesivă, ceea ce înseamnă că este nevoie de două gene de la ambii părinți pentru a forma și moșteni boala. Unele persoane pot fi purtătoare ale genei, dar nu o vor dezvolta.
Manifestările clinice
Majoritatea celor cu fibroză chistică dezvoltă boala în primul an de viaţă. Unele semne ale maladiei sunt prezente la naştere, dar sunt cazuri când acestea lipsesc până la adolescenţă, iar aproximativ 3 la sută din toţi pacienţii sunt diagnosticați când sunt deja adulți.
Cele mai caracteristice simptome ale fibrozei chistice sunt pielea sărată, scădere în greutate, mucus în exces, tuse, dispnee. Bărbații pot deveni infertili prin absenta bilaterală a vaselor deferente.
Fibroza chistică afectează sever organismul prin perturbarea activității plămânilor, tractului gastro-intestinal, organelor reproductive.
Complicații ale sistemului respirator: infecţii respiratorii frecvente, precum bronşite, pneumonii, tuse cronică, deformarea cutiei toracice, sinuzite.
Tot din cauza insuficienței respiratorii apare și hipocratismul digital, ceea ce înseamnă dilatarea şi bombarea cu aspect lucios al degetelor mâinilor şi picioarelor.
Complicații ale sistemului digestiv: acestea sunt prezente la 90 la sută dintre pacienţi: malnutriţie, deficit de greutate, retard staturo-ponderal, obstrucţie intestinală distală, care este confundată cu apendicita. Simptomele caracteristice sunt durerea abdominală localizată în cadranul drept inferior, pierderea apetitului şi vome, hiperglicemie, disconfort abdominal. Ciroza ficatului se dezvolta în 3-5 la sută din cazuri.
Complicaţii ale sistemului reproductiv: pubertate întârziată. 95 la sută dintre bărbații cu fibroză chistică nu produc spermatozoizi, din cauza blocării canalelor în sistemul reproductiv masculin prin care sperma este eliminată din testicule spre uretră. Totodată, aproximativ 20 la sută dintre femei sunt infertile, se precizează în Protocolul Național al Fibrozei Chistice.
În cele mai multe cazuri fibroza chistică determină decesul prematur al bolnavului. Durata de viață așteptată este de 36 de ani, după estimările fundațiilor de fibroză chistică.
Sursa foto: mediflex.ru
