Testarea genetică presupune examinarea ADN-ului, baza de date chimică care conține instrucțiunile pentru funcțiile organismului. Testele genetice pot dezvălui modificări (mutații) în genele dvs. care pot provoca boli sau afecțiuni.
Deși testele genetice pot furniza informații importante pentru diagnosticarea, tratarea și prevenirea bolilor, există și limitări. De exemplu, dacă sunteți o persoană sănătoasă, un rezultat pozitiv la un test genetic nu înseamnă întotdeauna că veți dezvolta o boală. Pe de altă parte, în unele situații, un rezultat negativ nu garantează că nu veți avea o anumită afecțiune.
Discuția cu medicul, cu un genetician medical sau cu un consilier genetic despre ce veți face cu rezultatele este un pas important în procesul de testare genetică.
Secvențierea genomului
Atunci când testele genetice nu conduc la un diagnostic, dar se suspectează în continuare o cauză genetică, unele unități oferă secvențierea genomului - un proces de analiză a unei mostre de ADN prelevate din sângele dumneavoastră.
Fiecare persoană are un genom unic, alcătuit din ADN-ul din toate genele unei persoane. Acest test complex poate ajuta la identificarea variantelor genetice care pot avea legătură cu sănătatea dumneavoastră. De obicei, acest test se limitează doar la examinarea părților de ADN care codifică proteine, numite exom.
De ce se face
Testele genetice joacă un rol vital în determinarea riscului de a dezvolta anumite boli, precum și în depistarea și, uneori, în tratamentul medical. Diferite tipuri de teste genetice se fac din diferite motive:
- Teste de diagnosticare. Dacă aveți simptome ale unei boli care poate fi cauzată de modificări genetice, uneori numite gene mutante, testele genetice pot dezvălui dacă aveți afecțiunea suspectată. De exemplu, testele genetice pot fi folosite pentru a confirma un diagnostic de fibroză chistică sau de boala Huntington.
- Testarea presimptomatică și predictivă. Dacă aveți un istoric familial al unei afecțiuni genetice, efectuarea unui test genetic înainte de a avea simptome poate arăta dacă sunteți la risc de a dezvolta acea afecțiune. De exemplu, acest tip de test poate fi util pentru a vă identifica riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer colorectal.
- Testarea purtătorilor. Dacă aveți un istoric familial al unei afecțiuni genetice - cum ar fi anemia celulelor secerătoare sau fibroza chistică - sau dacă faceți parte dintr-un grup etnic care are un risc ridicat de a avea o anumită afecțiune genetică, puteți alege să faceți un test genetic înainte de a avea copii. Un test de screening extins pentru purtători poate detecta genele asociate cu o mare varietate de boli genetice și mutații și poate identifica dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători pentru aceleași afecțiuni.
- Farmacogenetică. Dacă aveți o anumită afecțiune sau boală, acest tip de testare genetică poate ajuta la determinarea medicației și a dozei care va fi cea mai eficientă și benefică pentru dumneavoastră.
- Testarea prenatală. Dacă sunteți însărcinată, testele pot detecta unele tipuri de anomalii în genele copilului dumneavoastră. Sindromul Down și sindromul trisomiei 18 sunt două tulburări genetice care sunt adesea depistate în cadrul testelor genetice prenatale. În mod tradițional, acest lucru se face analizând markerii din sânge sau prin teste invazive, cum ar fi amniocenteza. Un test mai nou, numit testul ADN fără celule, analizează ADN-ul copilului prin intermediul unui test de sânge efectuat pe mamă.
- Screeningul nou-născuților. Acesta este cel mai frecvent tip de testare genetică. În Statele Unite, toate statele cer ca nou-născuții să fie testați pentru anumite anomalii genetice și metabolice care cauzează afecțiuni specifice. Acest tip de testare genetică este important deoarece, dacă rezultatele arată că există o afecțiune, cum ar fi hipotiroidismul congenital, boala celulelor secerătoare sau fenilcetonuria (PKU), îngrijirea și tratamentul pot începe imediat.
- Testarea preimplantării. Denumit și diagnostic genetic preimplantare, acest test poate fi utilizat atunci când încercați să concepeți un copil prin fertilizare in vitro. Embrionii sunt supuși unui screening pentru anomalii genetice. Embrionii fără anomalii sunt implantați în uter în speranța de a obține o sarcină
Riscuri
În general, testele genetice prezintă puține riscuri fizice. Testele de sânge și testele cu tampoane de obraz nu prezintă aproape niciun risc. Cu toate acestea, testele prenatale, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de probe de vilozități coriale, prezintă un mic risc de pierdere a sarcinii (avort spontan).
Testele genetice pot avea, de asemenea, riscuri emoționale, sociale și financiare. Discutați toate riscurile și beneficiile testelor genetice cu medicul dumneavoastră, cu un genetician medical sau cu un consilier genetic înainte de a vă face un test genetic.
Cum vă pregătiți
Înainte de a vă face un test genetic, adunați cât mai multe informații despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Apoi, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre istoricul medical personal și familial pentru a vă înțelege mai bine riscul. Puneți întrebări și discutați orice îngrijorare cu privire la testul genetic la acea întâlnire. De asemenea, discutați despre opțiunile dumneavoastră, în funcție de rezultatele testului.
Dacă sunteți testat pentru o afecțiune genetică care se întâlnește în familie, poate doriți să luați în considerare posibilitatea de a discuta cu familia dvs. decizia de a vă face un test genetic. Purtarea acestor conversații înainte de testare vă poate da o idee despre cum ar putea reacționa familia dvs. la rezultatele testului și cum ar putea fi afectată.
La ce vă puteți aștepta
În funcție de tipul de test, o mostră din sângele, pielea, lichidul amniotic sau alt țesut va fi colectată și trimisă la un laborator pentru analiză.
- Probă de sânge. Un membru al echipei dumneavoastră de îngrijire a sănătății prelevează proba prin introducerea unui ac într-o venă din brațul dumneavoastră. Pentru testele de screening pentru nou-născuți, se prelevează o mostră de sânge prin înțepătura în călcâiul copilului dumneavoastră.
- Tampon pentru obraz. Pentru unele teste, se prelevează o mostră de tampon din interiorul obrazului dumneavoastră pentru testarea genetică.
- Amniocenteză. În cadrul acestui test genetic prenatal, medicul dumneavoastră introduce un ac subțire și gol prin peretele abdominal și în uter pentru a colecta o cantitate mică de lichid amniotic pentru testare.
- Prelevarea de probe de vilozități coriale. Pentru acest test genetic prenatal, medicul dumneavoastră prelevează o mostră de țesut din placentă. În funcție de situația dumneavoastră, proba poate fi prelevată cu un tub (cateter) prin colul uterin sau prin peretele abdominal și uter cu ajutorul unui ac subțire.
Rezultate
Timpul necesar pentru a primi rezultatele testelor genetice depinde de tipul de test și de instituția de îngrijire a sănătății. Discutați cu medicul dumneavoastră, cu geneticianul medical sau cu consilierul genetic înainte de efectuarea testului despre momentul în care vă puteți aștepta la rezultate și purtați o discuție despre acestea.
Rezultate pozitive
Dacă rezultatul testului genetic este pozitiv, înseamnă că a fost detectată modificarea genetică care a fost testată. Pașii pe care îi urmați după ce primiți un rezultat pozitiv vor depinde de motivul pentru care ați făcut testul genetic.
Dacă scopul este :
- de a diagnostica o anumită boală sau afecțiune, un rezultat pozitiv vă va ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să stabiliți tratamentul și planul de gestionare adecvate.
- de a afla dacă sunteți purtător al unei gene care ar putea cauza o boală la copilul dumneavoastră, iar testul este pozitiv, medicul dumneavoastră, geneticianul medical sau un consilier genetic vă poate ajuta să determinați riscul ca copilul dumneavoastră să dezvolte efectiv boala respectivă. Rezultatele testului vă pot oferi, de asemenea, informații de care să țineți cont atunci când dumneavoastră și partenerul dumneavoastră luați decizii de planificare familială.
- de a determina dacă ați putea dezvolta o anumită boală, un test pozitiv nu înseamnă neapărat că veți avea acea afecțiune. De exemplu, faptul că aveți o genă a cancerului de sân (BRCA1 sau BRCA2) înseamnă că aveți un risc ridicat de a dezvolta cancer de sân la un moment dat în viață, dar nu indică cu certitudine că veți avea cancer de sân. Cu toate acestea, în cazul anumitor afecțiuni, cum ar fi boala Huntington, faptul de a avea gena alterată indică faptul că boala se va dezvolta în cele din urmă.
Discutați cu medicul dumneavoastră despre ceea ce înseamnă un rezultat pozitiv pentru dumneavoastră. În unele cazuri, puteți face modificări ale stilului de viață care vă pot reduce riscul de a dezvolta o boală, chiar dacă aveți o genă care vă face mai predispus la o afecțiune. Rezultatele vă pot ajuta, de asemenea, să faceți alegeri legate de tratament, planificare familială, carieră și acoperire de asigurare.
În plus, puteți alege să participați la cercetări sau registre legate de tulburarea sau afecțiunea dumneavoastră genetică. Aceste opțiuni vă pot ajuta să fiți la curent cu noile evoluții în materie de prevenire sau tratament.
Rezultate negative
Un rezultat negativ înseamnă că o genă mutantă nu a fost detectată de către test, ceea ce poate fi liniștitor, dar nu reprezintă o garanție de 100% că nu aveți această afecțiune. Acuratețea testelor genetice pentru detectarea genelor mutante variază, în funcție de afecțiunea testată și dacă mutația genetică a fost sau nu identificată anterior la un membru al familiei.
Chiar dacă nu aveți gena mutantă, asta nu înseamnă neapărat că nu veți avea niciodată boala. De exemplu, majoritatea persoanelor care dezvoltă cancer de sân nu au o genă a cancerului de sân (BRCA1 sau BRCA2). De asemenea, este posibil ca testele genetice să nu fie capabile să detecteze toate defectele genetice.
Rezultate neconcludente
În unele cazuri, este posibil ca un test genetic să nu ofere informații utile despre gena în cauză. Toată lumea are variații în modul în care apar genele și, adesea, aceste variații nu vă afectează sănătatea. Dar, uneori, poate fi dificil să se facă distincția între o genă care cauzează o boală și o variație genetică inofensivă. Aceste modificări se numesc variante cu semnificație incertă. În aceste situații, pot fi necesare teste de urmărire sau revizuiri periodice ale genei de-a lungul timpului.
Consiliere genetică
Indiferent de rezultatele testelor genetice, discutați cu medicul dumneavoastră, cu geneticianul medical sau cu consilierul genetic despre întrebările sau preocupările pe care le aveți. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți ce înseamnă rezultatele pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.
