Hemofilia, boala sângelui care nu se coagulează

Hemofilia este o boală rară transmisă prin ereditate care implică dereglarea coagulării sângelui. Se îmbolnăvesc bărbaţii, fetele fiind doar purtătoare. Hemofilia este rar întâlnită printre persoanele de origine chineză şi nu este caracteristică pentru rasa neagră. În funcție de factorul de coagulare, patologia se împarte în:

  • Hemofilie A – insuficiența factorului VIII de coagulare
  • Hemofilie B sau boala Christmas – insuficiența factorului IX de coagulare

În funcție de activitatea restantă a factorului deficitar hemofilia poate fi:

  • severă - activitatea Factorului de Coagulare sub 1%,
  • moderată - activitatea Factorului de Coagulare de la 1% până la 5%,
  • uşoară - activitatea Factorului de Coagulare peste 5%

Cum se manifestă boala

În rezultatul dereglărilor de coagulare a sângelui, orice traumatism, oricât de mic ar fi poate provoca o hemoragie foarte greu de stopat. Hemoragia poate surveni și intern, cum ar fi în articulații, mușchi și organele interne, atât spontan (adică de la sine) cât și în rezultatul traumelor sau intervențiilor chirurgicale. Cea mai gravă hemoragie care poate surveni la bolnavul de hemofilie este hemoragia cerebrală, hemoragia pulmonară și a altor organe interne de importanță vitală. Bolnavii cu forme grave de hemofilie devin invalizi din cauza hemoragiilor frecvente din articulații (hemartroze) și țesutul muscular (hematoame).

Cum apare hemofilia

Hemofilia apare în rezultatul mutației genetice a uneia din genele cromozomului X. Mai des se îmbolnăvesc bărbații, iar femeile sunt purtătoare ale genei de hemofilie. Respectiv fetele se pot naște purtătoare, iar băieții – bolnavi. În lume, totuși au fost înregistrate aproximativ 60 de femei bolnave de hemofilie. Uneori hemofilia poate să apară și spontan fără prezența unori membri bolnavi în familie. Aceasta se numește heofilie sporadică, aproape 30% din persoanele bolnave de hemofilie nu au moștenit genele modificate de la părinți. Acest fapt se datorează modificărilor care se produc de la sine în genomul persoanelor respective.

GenaHemofelie

Cum se stabilește diagnosticul de hemofilie

Hemofilia se testează în laborator, se măsoară nivelul de activitate al factorului de coagulare. În cazul hemofiliei A se verifică activitatea factorului VIII, iar al hemofiliei B – cea a factorului IX de coagulare. Dacă se știe că mama este purtătoare de hemofilie, testele se efectuează prenatal în cadrul consilierii genetice a familiei. De la a 9-a până la 11-a săptămână de sarcină se prelevează proba corionică villus sau de la a 18-a săptămână, proba de sânge fetal. Aceste teste se efectuează în cadrul unei instituții medicale specializate care se ocupă cu tratamentul hemofiliei.

Din datele epidemiologice, 80-85% dintre cazurile de hemofilie sunt de tip A și 15-20% de tip B. În majoritatea ţărilor la un milion de locuitori revin 50 de bolnavi de hemofilie.

În Republica Moldova conform registrului naţional de hemofilie, din anul 2013, la evidenţa medicilor sunt 227 pacienţi (209 cu hemofilia A şi 18 cu hemofilia B) din numărul total de locuitori (3.563 800). Astfel, raportul e de 63 de bolnavi la un milion populaţie. Din numărul total al bolnavilor de hemofilie, 61 sunt copii cu vârsta până la 18 ani. Dintre aceștia 52 suferă de hemofilia A şi 9 de hemofilia B.

Actualmente hemofilia este incurabilă, totuși progresele medicinei fac tot posibilul să îmbunătățească calitatea vieții acestor pacienților. De mare ajutor pentru astfel de pacienți este sângele donatorilor.

 

Sursa foto: 
impact.md prostemcell.ro
La Inceput