VIDEO: Ce sunt defectele cardiace congenitale și cum pot fi prevenite

 

Dr. Ina Palii, Medic Cardiolog, doctor în științe medicale, Șefa Clinicii de Pediatrie a IMC

Defectele cardiace congenitale sau malformațiile congenitale sunt patologii înnăscute care se formează la făt în primele 8 săptămâni de sarcină sau în primele 8 luni, atunci când are loc organogeneza fătului, mai bine zis embriologia cardiacă. Definitivarea cordului fetal are loc în primele trei luni de sarcină. Această perioadă este considerată vulnerabilă pentru femeia gravidă, unde anumiți factori endogeni sau exogeni pot influența nașterea unui copil cu diverse malformații cardiace congenitale.

Care sunt acești factori?

Este unanim recunoscută predispoziția genetică. În familiile acestor copii sunt și alte rude, de gradul unu sau doi, cu diverse anomalii congenitale, atât cardiovasculare, cât și de sistem. De asemenea, este acceptată și teoria multifactorială sau acțiunea unor factori de mediu, pe fundalul predispoziției genetice.

Factorii de mediu, cunoscuți ca fiind responsabili de nașterea unui copil cu malformații cardiace congenitale, sunt în primul rând virușii – rujeola, rubeola, virusul gripal, paragripal și alții. Riscurile sunt mari, dacă gravida s-a îmbolnăvit de acești viruși în primele 8 săptămâni de sarcină, când are loc dezvoltarea inimii fătului. Pe lângă acești viruși, mai sunt și alți factori toxici, cum ar fi, administrarea de către femeia gravidă a unor medicamente ca litiul, amfetamina, anticonvulsivante, ionizația, radiația, unele preparate toxice. Fumatul și consumul de alcool își au rolul lor în apariția defectelor de sept, tetralogiilor Fallot și altor tipuri de malformații cardiace congenitale. Diabetul zaharat de care suferă mama, de asemenea, reprezintă un risc pentru făt, dar și indicele crescut al masei corporale sau obezitatea pot fi cauza unor defecte congenitale cardiace.

Cum afectează aceste malformații dezvoltarea copiilor?

În majoritatea cazurilor de malformații congenitale de cord, fătul se dezvoltă în corespunzător. În funcție de tipurile acestor anomalii, defectele pot apărea după naștere, la intervale diferite de timp. Spre exemplu, malformațiile cianogene, cum ar fi, transpoziția de vase mari sau lipsa de arteră pulmonară sau așa numitele malformații congenitale cardiace critice, unde semnele apar în primele ore de viață ale fătului, și aici e nevoie de acțiuni prompte pentru salvarea bebelușului. În cazul celorlalte malformații congenitale, cum ar fi, defectul de sept sau defecte cu șunt stânga-dreapta, copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică, au un anumit grad de malnutriție. Cu toate acestea, dezvoltarea psihică și intelectuală a acestor copii nu suferă schimbări. De asemenea, în afară de retardul în dezvoltarea fizică, acești copii suferă de alte maladii asociate. De exemplu, copiii cu defecte septale, care sunt cei mai mulți și reprezintă peste 50% dintre bolnavi, deseori fac infecții respiratorii acute, pneumonii, pe fundal de supraîncărcare pulmonară. De multe ori aceștia sunt predispuși la bronhopneumonii repetate și alte maladii asociate, cum ar fi anemia sau alte infecții.

Când pot fi depistate aceste malformații?

Deoarece teoria predispoziției genetice este considerată a fi cauza principală a malformațiilor congenitale cardiace, deși sunt cunoscuți, nu pot fi influențați. Ideal ar fi ca anomaliile cardiace, în special cele severe, să fie depistate în perioada antenatală, în primele 20 de săptămâni de sarcină. Acest diagnostic antenatal trebuie fortificat în Moldova. Sigur, în ultimii cinci-șase ani, procentul de depistare antenatală, adică în primele 20 de săptămâni de sarcină, a multor anomalii congenitale cardiace s-a mărit considerabil. O altă abordare a acestei probleme ar fi diagnosticul precoce, în primele ore de la naștere, a malformațiilor complexe, critice, severe.

Noi putem depista multe malformații congenitale, cele cianogene, care sunt considerate cele mai severe sau viciile albastre, prin metoda pulsoximetriei screening-ului la toți noi-născuții. Și atunci nu admitem niciun nou-născut cu viciu albastru să fie externat, ca mai apoi să fie depistat de pediatru sau medicul de familie.

În celelalte cazuri de malformații sunt anumite semne mai mult sau mai puțin critice, care ar trebui să fie detectate la timp și acest pacient să fie la evidența și în vizorul medicului pediatru, ulterior al cardiologului de copii pentru a i se stabili un diagnostic corect și pentru a fi luată decizia corectă de diagnosticare și tratament.

În ce situații se recomandă avortul, dacă malformația este depistată în primele 20 de săptămâni de sarcină?

Dacă este un defect al inimii incompatibil cu viața fătului, atunci se face o comisie medicală la care se pune în discuție și întreruperea sarcinii. Celelalte malformații congenitale pot fi corijate chirurgical după naștere sau sunt minore și pot fi soluționate fiziologic cu timpul. Acești copii stau la evidența medicilor și respectiv primesc tratament, dacă este necesar.

Care sunt cele mai des întâlnite defecte congenitale cardiace și cum sunt tratate?

Cea mai frecventă anomalie congenitală cardiacă este considerată bicuspidia aortei (valva are doar două cuspe în loc de trei) sau aortopatiile congenitale.

În mod normal valva aortică trebuie să conțină trei cuspe, în cazul bicuspidiei este constituită din 2 valvule, sau două cuspe. La copii decurge asimptomatic, ea devenind stenotică sau simptomatică la adult. La copii, adolescenți aceasta poate fi depistată absolut ocazional la un control medical de rutină și o confirmăm la o cardiografie Doppler.

Pe locul doi sunt defectele cardiace septale, defecte de sept artrial și defectele de sept ventricular, canalul artrio-ventricular, fie total sau parțial, persistența ductului arterial, și alte patologii, care constituie mai mult de 50 la sută din totalul anomaliilor congenitale cardiace.

Care este tratamentul în cazul defectelor congenitale cardiace?

Tratamentul, pentru majoritatea patologiilor este intervențional și chirurgical. O tendință actuală în toată lumea este abordarea tratamentului minim-invaziv, adică tratamentul endovascular al multor defecte cardiace, aplicat în cazul defectului de sept atrial, defectului de sept ventricular muscular sau persistența canalului arterial, dar și în unele valvulopatii. În cazul celorlalte anomalii congenitale de cord care nu pot fi soluționate minim-invaziv, unicul tratament real eficace este cel cardio-chirurgical, operații pe cord.

Ce se poate întâmpla, dacă malformațiile inimii nu sunt depistate la timp?

De exemplu, în cazul defectelor septale, incorecția la timp a defectului duce la o complicație foarte severă - hipertensiunea pulmonară la o anumită vârstă, în funcție de mărimea defectului și poziția lui anatomică. În defectele de sept ventricular, corecția chirurgicală se impune cât mai devreme până la apariția acestei complicații severe, cum este hipertensiunea pulmonară fixă sau ireversibilă, când copilul nu mai poate fi ajutat chirurgical, adică poate fi salvat doar dacă i se face un transplant de cord și plămâni.

Până la 20 de săptămâni când pot fi depistate aceste anomalii, gravida poate avea anumite simptome?

De obicei, mamele nu prezintă anumite simptome clinice, având fătul cu anomalii congenitale de cord. Primele semne apar la nou-născut sau la sugar sau când este școlar, în funcție de tipul defectului.

Care sunt aceste semne?

Primele semne clinice la copii, de obicei sunt încetinirea în creștere și dezvoltare, dificultăți în alimentație, oboseala care se manifestă diferit. Sugarul obosește chiar și în timpul alimentației, respirații frecvente, dispnee, tahipnee, cianoza sau culoarea albăstruie a tegumentelor, a mânuțelor. De asemenea, infecțiile respiratorii frecvente sau pneumoniile, dar și tabloul clinic specific cardiologic, depistarea suflurilor cardiace și alte semne specifice.

Câți copii se nasc anual în Moldova cu astfel de defecte?

În Republica Moldova anual se nasc aproximativ 450-500 de copii cu diverse tipuri de anomalii cardiace congenitale.

În primele 20 săptămâni de sarcină la câți copii sunt depistate aceste maladii congenitale?

În 40 la sută dintre cazuri defectul cardiac este depistat ante-natal.

Sfatul medicului: În primul rând este important ca viitoarea mamă să înlăture în primele trei luni de sarcină toate riscurile care pot provoca nașterea unui copil cu defecte cardiace. Este vorba de factorii de mediu, care reprezintă 5 la sută. Este vorba de virușii despre care am vorbit mai sus, să fie foarte atentă cu administrarea medicamentelor, să nu consume alcool, să nu fumeze, să nu se expună radiației și substanțelor toxice, etc. Este important să facă examenul eco-fetal la 18-20 de săptămâni de sarcină, precum și să-și administreze acid folic în primele trei luni de dinaintea concepției copilului și în primele trei luni de sarcină.

La Inceput