Cercetătorii au făcut un pas mare spre descoperirea cauzei apariției cancerului. Mai exact, aceștia au aflat că unele mutaţii genetice s-ar face vinovate de apariția unor forme de cancer, precum cel de piele. Savanții au ajuns la această concluzie, după ce au efectuat primul studiu axat pe legătura dintre cancer și mutațiile genetice din organism. Astfel, cancerul, se pare este cauzat de mutațiile din ADN-ul nostru. Totuși, explică cercetătorii multe dintre mutaţiile din genomul (totalul de gene din organism) nostru nu par să aibă vreo legătură cu cancerul. Unele chiar pot fi instantaneu reparate de către celulele umane.
Cum însă pot fi depistate mutaţiile care pot duce la cancer
Cercetătorii cred că sunt aproape de răspunsul la această întrebare, după ce au constatat că există o legătură neaşteptată între anumite tipuri de cancer şi mutaţiile genetice.Ca să înțeleagă cum stau lucrurile, o echipă de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universităţii New South Wales (UNSW ) din Australia a studiat mai mult de 20 de milioane de mutaţii ale ADN-ului pe mii de tumori. Ei au depistat că în multe tipuri de cancer, în special cele de piele, mutațiile genetice nu pot fi reparate de organism. Această capacitate a corpului uman este blocată de așa numiții "promotori de gene”.
Acești promotori sunt niște regiuni ale genomului uman trecut adesea cu vederea în procesul de căutare a cauzelor mutaţiilor cancerigene. Însă, ei par a fi incredibil de influenți, deoarece controlează toate genele active şi inactive din organism.Acest lucru înseamnă că mutațiile influenţează direct cantitatea de proteine create în corp, iar acestea la rândul lor influențeazăfuncţia şi tipul celulei, scrie Science Alert.
Astfel, mutaţiile care au loc în special în aceste zone sunt deosebit de dăunătoare, iar echipa de cercetători a constatat că ele sunt comune în anumite tipuri de cancer.
"În timp ce corpul uman are capacitatea să se autorepare, chiar și în cazul unor mutații genetice, există anumite părţi ale genomului nostru care nu fac față acestui proces. Cel mai des celulele umane nu se poate regenera din cauza mutagenilor, precum lumina UV şi fumul de ţigară", a declarat JasonWong, autorul principal al studiului.
Există diferite sisteme de regenerare pentru a îndrepta aceste tipuri de mutaţii. De exemplu: daunele provocate ADN-ului de razele UV pot fi reparate cu ajutorul unui sistem cunoscut sub numele de reparare prin excizie de nucleotide (NER). Cercetătorii de la UNSW au descoperit că atunci când apar aceste mutaţii în regiunea promotoare a genomului, cu ajutorul exciziei de nucleotide este blocată de o altă proteină din zonă, care controlează expresia genelor. La modul practic, asta înseamnă că regiunea promotoare este deosebit de sensibilă la mutaţiile provocate de UV, iar atunci când acestea apar, este foarte probabil ca ele să ducă la cancer.
"Studiul nostru scoate în evidenţă necesitatea unei cercetări suplimentare cu privire la rolul mutaţiilor genei promotoare în dezvoltarea cancerului. Acest lucru ar putea ajuta medicii să determine de ce anumite tipuri de cancer se dezvoltă și le-ar putea permite să pună diagnosticulpentru cancer mai devreme, selectând terapii de tratament individuale pentru pacienţi", a declarat Jason Wong.
Acum, oamenii de ştiinţă ştiu doar despre un singur promotor al mutaţiilor - partea genei TERT care contribuie la dezvoltarea cancerului. Există însă mai multe gene, inclusiv TP53, despre care oamenii de ştiinţă ştiu,deocamdată, că poate transforma o celulă normală în una canceroasă.
"Acum nu mai e nevoie să pierdem timpul şi banii pacienţilor pentru investigarea cazurilor de cancer şi a etapei genomului lor de cancer. Toate aceste date sunt puse la dispoziţia cercetătorilor pe platformele de partajare a datelor publice", a declarat co-autorul studiului şi hematologul John Pimanda.