Denumirea de Sindrom Diamond-Blackfan a fost dat pentru o tulburare a măduvei osoase, în care este compromisă capacitatea de a produce hemoglobină. În cazul anemiei Diamond-Blackfan nu pot fi produse suficiente celule roșii în sânge, care transportă oxigen la țesuturile organismului.
Persoanele cu Sindromul Diamond-Blackfan prezintă un risc crescut de a dezvolta mai multe complicații grave. Mai exact, persistă un risc crescut de apariție a sindromului mielodisplazic. Aceasta este o tulburare în care celulele sanguine imature nu reușesc să se dezvolte normal. Persoanele afectate au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv cel de țesut hematopoietic cunoscut ca leucemia mieloidă acută (AML) și un tip de cancer osos numit osteosarcom.
Aproximativ jumătate din persoanele cu Diamond-Blackfan au anomalii fizice. În unele cazuri poate fi vorba despre microcefalie (dimensiuni neobișnuit de mici ale capului), frunte prea joasă și trăsături faciale distinctive, cum ar fi hipertelorismul (mărirea distanței dintre globii oculari), ptoza (pleoapele căzute), nas plat, urechile și maxilarul inferior neobișnuit de mici.
Aproximativ o treime dintre persoanele afectate au o creștere lentă care duce la retard de dezvoltare. Alte caracteristici ale anemiei Diamond-Blackfan pot include probleme oculare, cum ar fi cataracta, creșterea presiunii în ochi sau strabism. Persoanelor afectate pot avea, de asemenea, anomalii renale, defecte structurale ale inimii.
Severitatea anemiei Diamond-Blackfan poate varia. Au fost identificate și persoane cu forme non-clasice, când anemia începe la maturitate.
Cauzele apariției
Anemia Blackfan Diamond afectează aproximativ 600-700 de oameni din întreaga lume. Cauza acesteia este necunoscută, cu toate că o eroare a unei gene numită RPS19, pe cromozomul 19, este asociată cu aproximativ 25 la sută din cazuri. În aproximativ 20 la sută din cazuri, există un istoric familial al afecțiunii.
Diagnosticul anemiei Blackfan Diamond
Afecțiunea este diagnosticată de obicei în primii doi ani de viață, uneori chiar de la naștere, în baza simptomelor. De exemplu, un copil ar putea fi suspectat de a avea anemie dacă este mereu palid sau are dereglări de respirație, în special atunci când este hrănit. În general, maladia nu poate fi recunoscută imediat și din cauza faptului că nu toți doctorii cunosc simptomele, dar nici maladia.
Anemia poate fi depistată printr-un test de sânge prin examinarea enzimei adenozin deaminază și prin probe de măduvă osoasă.
Tratamentul
Tratamentul indicat inițial pentru Blackfan Diamond constă din medicamente cu steroizi, de obicei, Prednisone. Aproximativ 70 la sută dintre copiii cu anemia Blackfan Diamond vor răspunde la acest tratament, pentru că stimulează producerea celulelor roșii. Cu toate acestea, acest lucru înseamnă că copilul va trebui sa ia medicamente cu steroizi pentru tot restul vieții, care are efecte secundare grave, cum ar fi diabetul zaharat, glaucom, slăbirea oaselor, hipertensiune arterială.
Dacă bolnavul nu răspunde la medicația cu steroizi sau are nevoie de o doză prea mare, se va trece la transfuzii de sânge. Transfuziile vor furniza celule roșii, dar, de asemenea, duc și la acumularea la prea mult fier în organism. Pentru că organismul bolnavului nu poate gestiona cantitatea de fier primită, acesta se acumulează.
Singurul tratament disponibil pentru Sindromul Blackfan Diamond este transplantul de măduvă osoasă. Cu toate acestea, transplantul de organe este o procedură dificilă și nu funcționează întotdeauna.
