Sindromul Prader-Willi (PRAH-Dur VIL-e)este o afecțiune rară și se caracterizează printr-o serie de probleme fizice, mentale și de comportament. O caracteristică esențială a sindromului Prader-Willi este un sentiment constant de foame care, de obicei, începe la aproximativ 2 ani.
Persoanele cu sindromul Prader-Willi vor să mănânce în mod constant și se simt flămânde. Din această cauză, de obicei, au probleme cu greutatea. Multe complicații ale sindromului Prader-Willi sunt generate de obezitate.
Sugarii cu sindromul Prader-Willi
Semnele și simptomele sindromului Prader-Willi apar, în general, în mai multe etape. Semnele care pot fi prezente de la naștere includ:
- Tonus muscular slăbit. Un semn primar în timpul copilăriei este tonusul muscular slab (hipotonie). Bebelușii nu pot fixa ferm coatele și genunchii.
- Trăsături faciale distincte. Copiii pot avea ochii migdalați, cu o îngustare a capului la temple, o gură îndreptată în jos și buza de sus subțire.
- Imposibilitatea de a se dezvolta. Sugarii pot avea un reflex de supt slab din cauza tonusului muscular scăzut.
- Lipsa de coordonare a ochilor (strabism).
- Reacție în general slabă. Un copil poate părea neobișnuit de obosit, răspunde slab la stimulare, se trezește greu și are un strigăt slab.
De la copilărie la maturitate
Alte caracteristici ale sindromului Prader-Willi apar în timpul copilăriei timpurii și pot rămâne de-a lungul vieții, care necesită o gestionare atentă sau tratament.
Aceste caracteristici pot include:
- Pofta de mâncare și creșterea în greutate. Semnele și simptomele clasice includ pofta constantă pentru alimente și creșterea rapidă în greutate. Deoarece un copil cu sindromul Prader-Willi este întotdeauna înfometat, va consuma frecvent porțiuni mari.
- Organele genitale subdezvoltate. O afecțiune numită hipogonadism apare atunci când organele sexuale - testiculele la bărbați și ovarele la femei - produc puțini sau deloc hormoni sexuali. Acest lucru duce la organe sexuale slab dezvoltate, dezvoltare incompletă la pubertate și, în aproape toate cazurile, infertilitate. Fără tratament, femeile nu pot avea menstruație până la 30 de ani sau chiar deloc, bărbații nu vor avea păr facial, iar vocile lor nu se vor maturiza în totalitate.
- Subdezvoltare fizică. Copiii cu sindromul Prader-Willi au masa musculară redusă și grăsime multă. Ei pot avea mâini și picioare mici.
- Dizabilitate intelectuală. Ușoară până la moderată, este o trăsătură comună a sindromului. Chiar și cei fără dizabilități intelectuale semnificative au unele dificultăți de învățare.
- Dezvoltarea motorie întârziată.
- Probleme de vorbire.
- Probleme de comportament. Copiii și adulții pot fi uneori încăpățânați, furioși. Ei pot manifesta un comportament isteric, mai ales atunci când li se refuză hrana. Ei nu pot tolera modificări în rutina lor zilnică. Aceștia pot dezvolta, de asemenea, comportamente obsesiv-compulsive sau repetitive, sau ambele.
- Tulburări de somn. Adulții și copiii cu sindromul Prader-Willi ar putea avea tulburări de somn, inclusiv apnee.
- Scolioza. Un număr de copii cu sindrom Prader-Willi dezvoltă o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioza).
- Alte probleme endocrine, ce pot include producția insuficientă de hormoni tiroidieni (hipotiroidism), deficit de hormoni de creștere sau insuficiență suprarenală centrală, care împiedică organismul să răspundă în mod corespunzător în timpul stresului sau la infecții.
Alte semne și simptome ale sindromului Prader-Willi pot include:
- Miopie (miopie) și alte probleme de vedere
- Piele și păr prea deschise la culoare în comparație cu ceilalți membri ai familiei
- Toleranță mare la durere, ceea ce face dificilă identificarea unei boli
- Probleme de reglare a temperaturii corpului
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică, cauzată de o eroare în una sau mai multe gene. Deși nu au fost identificate genele exacte responsabile pentru sindromul Prader-Willi, problema se află într-o anumită regiune a cromozomului 15. Cu excepția genelor legate de caracteristicile sexuale, toate genele vin în perechi - un exemplar moștenit de la tată (gena paternă) și o copie de la mamă (gena maternă). Pentru majoritatea tipurilor de gene, dacă o copie este „activă”, atunci celălalt exemplar la fel. Cu toate acestea, unele tipuri de gene acționează de unele singure. De exemplu, o anumită genă paternă este „activă”, iar cea maternă - reprimată.
Ce se întâmplă în cazul sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi apare din cauza unor gene paterne care trebuie să fie active, dar nu sunt din cauza următoarelor motive:
- Genele de pe cromozomul 15 paterne lipsesc.
- Copilul a moștenit două copii ale cromozomului 15 de la mamă și niciun cromozom 15 de la tată.
- Există o eroare sau defect în genele paterne, pe cromozomul 15.
Sindromul Prader-Willi perturbă funcțiile normale ale unei porțiuni a creierului numită hipotalamus. Hipotalamusul controlează foamea și setea și eliberează hormoni care cer eliberarea altor substanțe responsabile de creșterea și dezvoltarea sexuală. Un hipotalamus care nu funcționează corect - cauzat de defectul pe cromozomul 15 - interferează cu fiecare dintre aceste procese, care rezultă în foame necontrolată, creștere pipernicită, subdezvoltare sexuală și alte caracteristici ale sindromului Prader-Willi.
Majoritatea copiilor cu sindrom Prader-Willi avea nevoie de următoarele îngrijiri și tratamente:
Nutriție bună pentru sugari. Mulți copii cu sindrom Prader-Willi au dificultăți de alimentare, din cauza scăderii tonusului muscular. Identificați cu ajutorul doctorului o formulă bogată în calorii sau metode speciale de hrănire pentru a ajuta copilul câștige în greutate.
Tratament cu hormoni de creștere. Tratamentul cu hormoni de creștere la copiii cu sindrom Prader-Willi va ajuta la creșterea și, probabil, la îmbunătățirea tonusului muscular și va scade grăsimea corporală. Efectele pe termen lung ale tratamentului cu hormoni nu sunt cunoscute.
Tratament cu hormoni sexuali. Endocrinologul vă poate sugera ca copilul dumneavoastră să ia terapie de substituție hormonală (testosteron la bărbați sau estrogen și progesteron pentru femei). Terapia de substituție hormonală, de obicei, începe atunci când copilul ajunge la vârsta normală de pubertate și poate ajuta la reducerea riscului de a dezvolta subțierea oaselor (osteoporoză).
Dietă sănătoasă. Un dietetician vă poate ajuta să alegeți o dietă sănătoasă, săracă în calorii, care va menține greutatea copilului sub control, asigurând în același timp o hrană echilibrată.
Tratamentul tulburărilor de somn. Tratarea apneei și altor probleme de somn pot îmbunătăți somnul și astfel reduce unele probleme de comportament.
Dezvoltarea generală. Copilul dumneavoastră va beneficia probabil de o serie de tratamente, inclusiv terapie fizică, logopedie pentru a îmbunătăți abilitățile verbale, și terapie ocupațională pentru a învăța abilități de zi cu zi.
Îngrijiri de sănătate mintală. Un profesionist în sănătatea mintală, cum ar fi un psiholog sau un psihiatru, poate ajuta copilul dumneavoastră, de exemplu să scape de comportamentul obsesiv-compulsiv. Unii copii pot avea nevoie de medicamente pentru a controla problemele de comportament.
A avea un copil cu sindromul Prader-Willi este o provocare. Gestionarea problemelor de alimentație, de comportament și problemele medicale pot avea un impact puternic pentru întreaga familie. Cereți sfatul și ajutorul asociațiilor bolnavilor cu sindromul Prader-Willi.
Prevenirea
Porțiunile defecte sau lipsa de gene paterne responsabile de sindromul Prader-Willi, de obicei, apar la întâmplare. Acest lucru înseamnă că, în cele mai multe cazuri, sindromul Prader-Willi nu poate fi prevenit.
