Screening prenatal. Ce anomalii la făt, poate depista în timpul sarcinii

Denumirea procedurii: 
Testele de screening prenatal reprezintă un instrument util care dă posibilitate medicului obstetrician să urmărească sarcina.
Explicația: 

Un test de screening prenatal nu reprezintă doar rezultatele analizelor de sânge, ci şi interpretarea acestora în funcție de numeroși alți factori – vârstă mamei, vârstă gestațională, rasă, greutate maternă, fumătoare/nefumătoare etc. Acesta estimează riscul unei femei însărcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.

Testul de screening nu certifică/ infirmă anomalii cromozomiale, ci doar trage un semnal de alarmă referitor la necesitatea unor teste suplimentare de diagnostic.

Femeile însărcinate sunt supuse unui număr mare de teste de-a lungul celor 40 de săptămâni de sarcină. Din categoria testelor de screening care ajută la detectarea malformațiilor congenitale, există trei teste importante: Dublu test, Triplu test (iar dacă se măsoară o componentă în plus, avem de a face cu un Quad Test) și Dry test.

Dublu test (screening prenatal trimestrul I) - depistarea unor markeri serici care pot fi determinați în primul trimestru și care ajută la estimarea riscului de anomalii cromozomiale ale fătului. De exemplu, determinarea PAPP-A împreună cu free beta-HCG în trimestrul I de sarcină (săptămânile 9-13+6z de sarcină) detectează sindromul Down în aproximativ 63% dintre cazuri, iar daca la cei doi parametri se adaugă mărimea translucenței nucale (măsurată ecografic de către un medic specialist certificat FMF), rata de detecție a sindromului Down atinge 90 –92 % (rata de rezultate fals pozitive este de 5%).

Analizele sunt lucrate pe un analizor modern Brahms Kryptor care folosește tehnologie de ultimă generație. Calculul de risc se realizează cu ajutorul softului ASTRAIA.
Triplu test (screening prenatal trimestrul al II-lea) - screening-ul constă în determinarea serică a unor proteine produse de făt și placentă; valorile obținute pentru acești markeri împreună cu unele date clinice materne sunt folosite într-un model matematic complex pentru a furniza un risc calculat, nu se obține o valoare diagnostică, ci indică oportunitatea efectuării unor investigații suplimentare.
Se realizează pentru vârste gestaționale cuprinse între 14s – 20s+6z.
Cvadruplu test (screening trimestru II) este un test de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale şi defecte de tub neural similar triplului test, dar care măsoară 4 markeri serici : AFP (alfa fetoproteina), HCG (gonadotropina corionică umană), uE3 (fracțiune liberă estriol) şi inhibină A.

Pentru cvadruplu test se recoltează o probă de sânge între 14-20 de săptămâni de gestație (vârsta gestațională stabilită ecografic) cu măsurarea markerilor biochimici amintiți.

Performanțele cvadruplului test:

•    Rata de detecție (DR) pentru sindromul Down de 82% - respectiv 82% dintre femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un rezultat pozitiv la testul de screening (restul de 18% dintre femeile cu sarcini cu sindrom Down vor primi un test de screening negativ)

•    Rata de rezultate fals positive 4,8% - respectiv 4,8% dintre femeile cu sarcini cu feți neafectați de sindromul Down vor primi un  rezultat pozitiv la testul de screening.

•    Detectarea defectelor de tub neural – rata de detecție este de 85% pentru spina bifidă. Rezultate fals pozitive 1%.

•    Rata de detecție 73%, procent de rezultate fals pozitive 0,1%.

În plus, se pot corela datele de la cvadruplu test cu valoarea translucenței nucale măsurate între 11 şi 13s+6z de gestație, crescând astfel rata de detecție pentru sindromul Down la 89%.

Dry test de trimestru I și II – reprezintă 2 teste complexe  de screening care combină estimarea riscului de a avea un copil cu anomalii cromozomiale cu screeningul purtătorilor sănătoși (în serul matern) pentru 2 afecțiuni genetice foarte frecvente – fibroză chistică și surditate non sindromică congenitală.
Se realizează în primul trimestru între 11- 13s+6z de gestație (dry test trimestru I) sau în trimestrul II între 14 – 20s+6z de gestație.

Sursa: www.mamica.ro

La Inceput