Epilepsia (o tulburare convulsivă) și autismul (un spectru de afecțiuni neurodivergente de intensitate variabilă) sunt ambele tulburări neurologice care apar adesea împreună. Cercetătorii nu știu încă de ce sunt legate aceste afecțiuni, deși există tot mai multe dovezi ale unei cauze genetice.
O analiză a studiilor care au inclus 283.549 de persoane a constatat că 12% dintre persoanele autiste au fost diagnosticate și cu epilepsie, în timp ce 9% dintre persoanele cu epilepsie au fost diagnosticate și cu autism. În timp ce autismul este mai frecvent la băieți, crizele par să apară mai des la fetele autiste. Frații copiilor autiști au mai multe șanse de a avea și ei epilepsie.
Care sunt pașii pe care trebuie să-i urmați dacă credeți că copilul dumneavoastră autist are convulsii. Care este legătura dintre autism și epilepsie?
Epilepsia este semnificativ mai răspândită la persoanele autiste, dar autismul este, de asemenea, de aproximativ 10 ori mai probabil la persoanele cu epilepsie, în comparație cu populația generală. Poate fi dificil de determinat prevalența epilepsiei la persoanele autiste, deoarece trăsăturile autismului și simptomele tulburărilor convulsive arată foarte asemănător.
Mai exact, atât autismul, cât și epilepsia pot prezenta:
- Ticuri și mișcări fizice neobișnuite
- Priviri în gol
- Neatenție sau pierderea concentrării
- Experiențe senzoriale neobișnuite
În ciuda acestor factori de confuzie, cercetătorii au descoperit câteva fapte interesante care pot duce la o mai bună înțelegere și tratament atât al autismului, cât și al epilepsiei.
Acestea includ o constatare conform căreia intensitatea simptomelor poate crește probabilitatea de a dezvolta epilepsie din cauza:
- Prezenței unei dizabilități intelectuale (DI)
- Aptitudinilor lingvistice atipice
- Intensității specifice autismului
- Prezența provocărilor motorii (de mobilitate) contribuie, de asemenea, la o posibilitate crescută de apariție a crizelor epileptice.
Factori de risc
Există dovezi că epilepsia și autismul pot fi cauzate de aceleași anomalii genetice. Cu excepția factorilor genetici, posibilii factori de mediu includ:
- Poluarea aerului și toxinele din mediul înconjurător
- Infecții intrauterine în timpul sarcinii
- O mamă epileptică care ia medicamente antiepileptice (în special valproat) în timpul sarcinii
- Leziuni ale creierului în timpul nașterii
- Tulburări neonatale, cum ar fi icterul
- Anumite afecțiuni metabolice
Explorarea conexiunii autism-epilepsie
Cercetătorii au încercat să exploreze posibilele conexiuni dintre cele două tulburări, punându-și întrebări cum ar fi:
- Ar putea epilepsia și autismul să aibă o cauză comună?
- Ar putea epilepsia să cauzeze autismul (sau invers)?
- Ar putea fi eficiente tratamentele pentru epilepsie pentru elementele autismului?
Deși descoperirile nu sunt concludente, există unele rezultate de cercetare intrigante.
Ar putea epilepsia și autismul să aibă o cauză comună?
În unele cazuri, cauzele epilepsiei și autismului sunt bine cunoscute. De exemplu, unele cazuri de epilepsie sunt rezultatul unei leziuni cerebrale, în timp ce unele cazuri de autism sunt rezultatul unei tulburări genetice. Cu toate acestea, multe cazuri de ambele tulburări sunt idiopatice - adică de origine necunoscută.
Studiile de cercetare au explorat posibilitatea ca, cel puțin în unele cazuri, autismul și epilepsia să aibă aceeași cauză sau aceleași cauze. Rezultatele sugerează că acest lucru ar putea fi adevărat și că ar putea fi implicate atât cauze genetice, cât și de mediu.
Mai multe afecțiuni cauzate de variația numărului de copii genomici sau de mutații în gene unice au fost asociate atât cu autismul, cât și cu epilepsia. Acestea includ scleroza tuberoasă, sindromul Rett și sindromul X fragil, etc.
Potrivit revistei Verywellhealth, aproximativ una din cinci persoane este diagnosticată cu o tulburare de neurodezvoltare.
Acest rezultat se bazează pe analiza secvențierii genetice de generație următoare. Cercetătorii continuă să exploreze modelele genetice și conexiunea dintre autism și epilepsie.
Ar putea epilepsia să cauzeze autismul sau invers?
Deși nu există o modalitate evidentă prin care autismul ar putea cauza epilepsia, există mai multe studii care sugerează că epilepsia ar putea fi una dintre cauzele autismului.
Crizele severe de epilepsie la sugari și la copiii foarte mici (în special cele numite spasme infantile) pot avea un impact negativ asupra creierului în curs de dezvoltare. Dacă crizele sunt tratate chirurgical, rezultatul este- un comportament social îmbunătățit și un IQ mai mare.
Un alt studiu explorează posibilitatea ca tratamentele pentru evitarea crizelor la sugarii cu risc ridicat cu scleroză tuberoasă să reducă probabilitatea de a dezvolta autism mai târziu în viață.
O tulburare epileptică severă numită sindrom Landau-Kleffner este cunoscută ca fiind cauza regresiei în dezvoltare și a trăsăturilor asemănătoare cu cele autiste.
Ar putea fi eficiente tratamentele pentru epilepsie în cazul autismului?
Unul dintre cele mai frustrante aspecte ale autismului este faptul că nu există medicamente care să pară să trateze trăsăturile sale de bază. Prin urmare, autismul este tratat cu medicamente pentru a reduce anxietatea și a îmbunătăți atenția și cu terapii pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților de comunicare socială.
Dar dacă există o corelație puternică între epilepsie și autism, există posibilitatea ca tratamentele pentru epilepsie să fie eficiente pentru autism. De exemplu, un studiu a constatat că valproatul, un medicament anticonvulsivant, pare să reducă iritabilitatea la copiii autiști mici cu epilepsie. Un alt studiu analizează impactul medicamentelor anticonvulsivante asupra copiilor autiști care nu au simptome evidente de epilepsie.
Ce tip de crize puteți avea cu autism?
Nu există un tip specific de convulsii care să apară mai des la persoanele autiste. Convulsiile pot fi focale (izolate într-o singură zonă a corpului) sau generalizate (care afectează mai mult sau tot corpul).
Tipurile comune de convulsii care pot fi observate la persoanele autiste includ:
- Crize de absență (privirea în gol, clipit rapid, dar fără sacadări musculare severe)
- Tonico-clonice (crize clasice de tip „grand mal”, cu sacadări musculare, căderi, confuzie mentală)
- Atonice (crize de cădere - pierderea bruscă a forței musculare care poate provoca o cădere - frecvente la copii, dar mai rare în general)
Convulsiile nu sunt neapărat mai severe la persoanele autiste în general, dar există o rată mai mare de deces asociată cu aceste convulsii.
Simptomele autismului sunt similare cu simptomele epilepsiei?
Uneori poate fi dificil să se facă distincția între simptomele epilepsiei și trăsăturile autiste, cum ar fi stimmingul (comportamente repetitive care includ legănarea, bătăile, bătăile sau mersul pe jos), mai ales atunci când un copil nu poate comunica verbal.
În unele cazuri, crizele sunt evidente din punct de vedere vizual: un copil are convulsii, devine rigid sau își pierde cunoștința. Alte simptome pot fi mai subtile. Asigurați-vă că sunteți atenți la:
- Un minut sau două de privirea fixă fără reacție
- Tremurături sau rigidizarea mușchilor și a membrelor
- Experiențe senzoriale cum ar fi gustul, mirosul, care sunt în afara normei
- Senzație de cald sau de frig
- Ritm cardiac accelerat
- Schimbările emoționale sau modificările gândirii și ale stării mentale pot apărea, de asemenea, în cazul crizelor.
Cum se diagnostichează epilepsia dacă ai autism?
Dacă dumneavoastră (sau un profesor sau terapeut) suspectați epilepsie, este important ca copilul dumneavoastră să fie evaluat și, dacă este necesar, tratat pentru crize:
- Începeți prin a consulta medicul pediatru care vă va pune întrebări și va face un screening pentru posibilele crize convulsive ale copilului dumneavoastră.
- Dacă pediatrul dumneavoastră consideră că există motive de îngrijorare, vă poate recomanda să consultați un neurolog pediatru. De asemenea, medicul pediatru poate solicita un EEG și/sau un RMN pentru a testa dacă există activitate cerebrală neobișnuită sau anomalii cerebrale.
- Dacă testele relevă epilepsie, medicul va recomanda probabil medicamente pentru a controla crizele. Discutați despre posibilele efecte secundare și asigurați-vă că medicamentele anticonvulsivante nu vor interacționa cu alte medicamente pe care le ia copilul dvs. sau nu vor agrava trăsăturile sale de autism.
- În cazul unui copil autist, specialistul vă poate recomanda, de asemenea, teste genetice pentru a afla dacă există o tulburare genetică, cum ar fi X fragil, care este asociată atât cu autismul, cât și cu epilepsia.
Epilepsia este de obicei diagnosticată dacă o persoană are două sau mai multe crize „neprovocate” (crize care nu sunt cauzate de o afecțiune cunoscută, cum ar fi nivelul scăzut de zahăr din sânge sau sevrajul de alcool). Ea este confirmată cu ajutorul unei electroencefalograme (un test EEG care măsoară undele cerebrale) sau a imagisticii prin rezonanță magnetică (IRM), un test care realizează imagini ale creierului.
Cum este tratată epilepsia dacă ai autism?
Crizele de epilepsie sunt cauzate de valuri neobișnuite de activitate electrică în creier, care sunt declanșate de reacții chimice. Mulți oameni reușesc să își controleze epilepsia prin utilizarea de medicamente pe care le prescrie doctorul.
Fundația pentru Epilepsie notează că gestionarea epilepsiei la persoanele autiste nu este diferită față de tulburarea convulsivă care apare la alte persoane. Opțiunile dincolo de medicamentele anticonvulsivante includ:
- Modificări ale dietei (de exemplu, dieta ketogenică)
- Stimularea nervului vag (un dispozitiv implantat pentru a ajuta la prevenirea convulsiilor)
- Prevenirea rănilor, cum ar fi asigurarea faptului că un copil nu se sufocă în timpul unei crize convulsive
Cu toate acestea, odată cu progresele în medicina genetică, cercetătorii află mai multe despre legăturile dintre epilepsie și alte tulburări neurologice, cum ar fi autismul. Ei au identificat mai multe gene implicate în aceste tipare, iar un studiu estimează că o treime din toți copiii cu epilepsie (inclusiv copiii autiști) ar putea beneficia de medicina de precizie (personalizată) bazată pe genetică. Trăind cu epilepsie
În timp ce multe persoane cu epilepsie își pot controla crizele prin medicație, altele trăiesc cu crize necontrolate. Dacă crizele copilului dvs. sunt controlate prin medicație, veți avea nevoie de vizite continue la neurologul copilului dvs. pentru a ajusta medicația sau pentru a aborda efectele secundare.
Dacă convulsiile copilului dumneavoastră nu sunt controlate, va trebui să abordați problema și să luați măsuri de precauție specifice.
În mod specific, copiii cu epilepsie pot:
- Să aibă întârzieri sau dificultăți în ceea ce privește îngrijirea de sine, coordonarea motorie fină și grosieră, învățarea, comunicarea și comportamentul
- Să aibă nevoie de supraveghere suplimentară în timpul activităților potențial periculoase, cum ar fi scăldatul, dușul, înotul sau sportul
- Să fie mai puțin activi decât copiii fără epilepsie
- Să aibă probleme de somn sau de concentrare
În plus, va trebui să abordați problemele de siguranță și de bunăstare cu profesorii, asistenții și terapeuții care lucrează cu copilul dumneavoastră.
